四维能看出唐氏儿吗?什么原因会怀上唐氏儿

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  四维是看不出唐氏儿的,唐氏综合症即二十一三体综合症,四维彩超是排除胎儿的外观畸形的重要手段,做到及时发现及时纠正。但是,这并不意味着四维彩超检查就可以完全取代唐氏筛查,因为有部…

  四维是看不出唐氏儿的,唐氏综合症即二十一三体综合症,四维彩超是排除胎儿的外观畸形的重要手段,做到及时发现及时纠正。但是,这并不意味着四维彩超检查就可以完全取代唐氏筛查,因为有部分唐氏儿出生时没有任何的缺陷体征,但是发育过程中会逐渐表现出智力缺陷来。

  这些通过四维彩超是很难检查到的,而通过唐氏筛查就能发现这一切,通过化验孕妇的血液来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,并做好一切的补救措施。由此可见,通过四维彩超只能清晰地看到胎儿体表的发育状况,而对胎儿智力没法检查,因此孕妇不但要做四维彩超检查,做唐氏筛查也很有必要。不能闲麻烦就放弃做唐氏筛查,从而影响到宝宝的健康。

  唐氏儿就是患上唐氏综合征的人群,唐氏综合征是人类中非常常见的一种染色体疾病,也是人体中第一个被确认的疾病。出现唐氏综合征主要就是因为在成功受孕后,精子在合子期的时候,细胞中多了一条21号的染色体而导致的。唐氏儿有个最明显的特征就是,唐氏儿是不管性别、国家、种族等基本特征,唐氏儿的面部都是非常相似的,可以说唐氏儿基本都是长着同一张脸。

  唐氏儿的发生是具有偶然性和随机性的,也就是说健康的父母也有可能怀上唐氏儿的可能性,唐氏儿的生命一般是不长久的,在婴儿时期因为不会喝奶而导致呼吸道感染或者高烧不退夭折。就算存活下来了,也一直是先天智力低下,而且伴随出现的还有多种先天性的疾病。因此在怀孕后,父母一定要及时做好唐氏儿的筛查。

什么原因会怀上唐氏儿

  唐氏儿筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

  唐氏儿是多余染色体出现问题

  染色体存在于人体细胞核中,每个细胞的细胞核中都有同样的46条(23对)染色体,其中22对常染色体决定了每个人身体的各种性状,另一对性染色体决定了人的性别。如果由于某些原因,胎儿染色体数目异常,就有可能影响发育,导致畸形。

  先天性愚型就是因为新生儿细胞中多了一条染色体所致,主要表现为智力低下,发育迟缓。在我国,大约每750名新生儿中就会有1个患有唐氏综合征,称为唐氏儿,俗称痴呆儿,平时不哭不闹,即使是饿了、渴了或大小便,也非常安静。

  患儿眼距增宽、眼裂狭小,双眼外侧往上斜,鼻梁扁平,外耳及头围比正常儿童小,运动及语言能力发育明显落后,很晚才学会坐、站、走和讲话。

  唐氏儿并非高龄产妇”专利”

  年龄在35岁以上的女性被称为高龄产妇,生育的子女唐氏综合征发病率明显增高。另外,父亲年龄超过39岁,对生出唐氏儿的风险也有影响。但研究证明,唐氏儿的出现与孕妇妊娠前和妊娠早期病毒感染、父母饮酒、吸烟及环境污染有密切关系。因此,健康夫妇也有生育“唐氏儿”的潜在危险。

  孕妇妊娠前患过流感、风疹或服用致畸药物,如四环素等,受孕时夫妇一方染色体异常,或一方长期在放射性、污染环境下工作,或孕妇有习惯性流产史,以及出现过早产或死胎现象,均是导致唐氏儿的危险因素。

  出现上述情况之一,夫妇就应到医院接受检查,并据实告知医生,必要时夫妇应选择终止妊娠,以免畸形儿出生。

  产前筛查拦截唐氏儿

  按目前的出生率,我国平均每20分钟就有一例唐氏儿出生,这无疑给家庭和社会造成了沉重的负担。由于这种疾病目前仍缺乏有效的治疗手段,因此重视产前筛查的意义重大。

  多年来,国内外一直把大于35岁的孕妇作为高危产妇进行唐氏综合征的产前诊断。然而随着环境污染及不良生活习惯的影响,即使没有任何异常家族史的正常孕妇仍有可能生出唐氏儿。近几年的筛查结果表明,35岁以上孕妇生育的唐氏儿占其总出生量的15﹪,因此,唐氏产前筛查是阻止唐氏儿出生的关键。

  风险性指数不是100%准确

  进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。

  唐氏筛查得到的不是绝对值而是可能性,即生育唐氏儿的危险性大小,因此经过筛查定为低危也不能绝对保证胎儿百分之百健康。但就目前来看,唐氏筛查是最先进、最可靠的筛查方式。

Pregnant woman having ultrasound scan

  唐氏儿筛查

  唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查–羊膜穿刺检查或绒毛检查。

  唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。

  从怀孕16周开始,作为准妈妈来讲,在所有的正常孕妇里头,我们就有一个非常重要的筛选检查,就是唐氏综合症的筛查。

  唐氏筛查是为了筛查出唐氏综合症患儿。唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。唐氏患儿具有严重的智力障碍,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。

  唐筛检查可筛检出60–70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。

  症状

  患者一般智力低下,头小而圆,鼻梁低平,眼裂小而外侧上斜,眼距宽,口半开,舌常伸于口外,耳位低(双耳上缘在两眼水平线以下);颈短粗,指趾短,指内弯,小指褶纹一节,通贯手;拇趾球部出现近侧弓状纹,拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形;免疫力低下,急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。以前患者寿命很低,患者平均寿命已经增加到50岁左右,仅比正常人低一些。

  问题

  染色体存在于人体细胞核中,每个细胞的细胞核中都有同样的46条(23对)染色体,其中22对常染色体决定了每个人身体的各种性状,另一对性染色体决定了人的性别。如果由于某些原因,胎儿染色体数目异常,就有可能影响发育,导致畸形。

  先天性愚型就是因为新生儿细胞中多了一条染色体所致,主要表现为智力低下,发育迟缓。在我国,大约每750名新生儿中就会有1个患有唐氏综合征,称为唐氏儿,俗称痴呆儿,平时不哭不闹,即使是饿了、渴了或大小便,也非常安静。

  患儿眼距增宽、眼裂狭小,双眼外侧往上斜,鼻梁扁平,外耳及头围比正常儿童小,运动及语言能力发育明显落后,很晚才学会坐、站、走和讲话。

  误区

  年龄在35岁以上的女性被称为高龄产妇,生育的子女唐氏综合征发病率明显增高。另外,父亲年龄超过39岁,对生出唐氏儿的风险也有影响。但研究证明,唐氏儿的出现与孕妇妊娠前和妊娠早期病毒感染、父母饮酒、吸烟及环境污染有密切关系。因此,健康夫妇也有生育“唐氏儿”的潜在危险。

  孕妇妊娠前患过流感、风疹或服用致畸药物,如四环素等,受孕时夫妇一方染色体异常,或一方长期在放射性、污染环境下工作,或孕妇有习惯性流产史,以及出现过早产或死胎现象,均是导致唐氏儿的危险因素。

  出现上述情况之一,夫妇就应到医院接受检查,并据实告知医生,必要时夫妇应选择终止妊娠,以免畸形儿出生。

  控制方法

  按出生率,我国平均每20分钟就有一例唐氏儿出生,这无疑给家庭和社会造成了沉重的负担。由于这种疾病仍缺乏有效的治疗手段,因此重视产前筛查的意义重大。“卫生部规定所有的准妈妈都应该在孕14周~19周之间做唐氏筛查。符合以下条件的准妈妈更要按时进行唐氏筛查:近亲结婚的、35岁以上的高龄准妈妈、分娩过染色体异常孩子的准妈妈、多次自然流产或死产。”

  产前筛查

  多年来,国内外一直把大于35岁的孕妇作为高危产妇进行唐氏综合征的产前诊断。然而随着环境污染及不良生活习惯的影响,即使没有任何异常家族史的正常孕妇仍有可能生出唐氏儿。近几年的筛查结果表明,35岁以上孕妇生育的唐氏儿占其总出生量的15﹪,因此,唐氏产前筛查是阻止唐氏儿出生的关键。

  风险指数

  进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。

  唐氏筛查得到的不是绝对值而是可能性,即生育唐氏儿的危险性大小,因此经过筛查定为低危也不能绝对保证胎儿百分之百健康。唐氏筛查是最先进、最可靠的筛查方式。

  早期筛查

  随着医学科学的发展,唐氏儿筛查已经可以提前到9-14周进行,并被国家食品药品监督管理局认可,称之为孕早期筛查。早期筛查有助于更早地发现阳性病例,经确认后可以采用流产术终止妊娠,以避免中期发现必须采用引产而带来更大的身体损伤和心理创伤。

作者: ganermei

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